La dolce Rachele è piena di vita, anche se la vita si sta rivelando durissima mettendola pesantemente di fronte a una prova terribile come la malattia di Batten. Lei ha 8 anni e, circondata dall’amore dei genitori e anche da una straordinaria catena di solidarietà, combatte giorno per giorno con questa rara patologia neurodegenerativa che le ha già colpito la vista e costituisce un grosso pericolo per il suo futuro.
Ha bisogno di cure molto costose che negli Stati Uniti possono dare molto più di una speranza. Si tratta di una terapia genica sperimentale che potrebbe rallentare la progressione della patologia e che al momento rappresenta una risposta concreta incoraggiando le aspettative. Per questo è partita la mobilitazione, grazie all’associazione Hope4U – Insieme contro Batten.
“Vogliamo darle una reale possibilità di vita, dona e condividi. Diventa parte della speranza. Siamo un gruppo di genitori, amici, persone che si sono incontrate nel nome della speranza per Rachele”, spiegano i promotori di questo gruppo del sodalizio, la cui denominazione sta per “Spero per te”, lanciando un appello e l’Iban sul quale fare le donazioni (IT10V0344038480000000266600, intestato a Hope4U Insieme contro Batten Aps, causale Donazione).
Ci sono state alcune iniziative, una è in programma domenica 17 agosto dalle 11 alle 17 presso la mostra Extinction nel complesso monumentale di San Benedetto con “Prendi il tuo Dino”, evento speciale per grandi e piccoli con la talentuosa paleo-illustratrice Elisabetta Gasparri che guiderà i partecipanti nel disegno di dinosauri e altri animali preistorici. Si sono mobilitati i volontari a Semonte nel parco La Macchietta, con l’accoglienza della locale associazione guidata da Vincenzo Barbi; a Padule per i 50 anni dell’Asd Padule 1976 tra sport, amicizia e solidarietà sotto la regia del presidente Andrea Fronduti; a Gualdo Tadino per la grande festa di Porta San Donato con i priori Alessandro Cesaretti ed Elisa Lucarelli; a Sigillo per lo Street Beer and Music promosso dalla pro loco e a Casacastalda per la Sagra dello Spaghetto.
Rachele lotta per fronteggiare la malattia di Batten, conosciuta anche come ceroidolipofuscinosi neuronale (Ncl). Viene causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di proteine coinvolte nel metabolismo cellulare, in particolare nella degradazione dei lipidi, con tutta una serie di problematiche fino al rischio di non dare scampo. Esistono diverse varianti di Ncl, ciascuna associata a specifiche mutazioni genetiche, manifestandosi con più sintomi, come le ripercussioni sulla vista (vedere in condizioni di scarsa illuminazione, poi una progressiva perdita della vista fino alla cecità); crisi epilettiche che possono variare in frequenza e gravità; declino cognitivo tra difficoltà di apprendimento, perdita di linguaggio e problemi di memoria; problematiche motorie (difficoltà di movimento, perdita di equilibrio, deficit di coordinazione e nella deambulazione) e comportamentali con possibile irritabilità, ansia e depressione.
