Presentazione ufficiale, dopo le attenzioni mediatiche dal dorso umbro del quotidiano Il Messaggero e da vivogubbio.com, per l’associazione Hope4U, fondata per sostenere Rachele, una bambina di 8 anni che lotta contro la malattia di Batten, una patologia genetica rarissimaa e neurodegenerativa che in pochi anni priva della vista, capacità motorie, cognitive e comunicative, fino a condurre a una progressiva perdita di autonomia.
Nonostante la diagnosi sia severa, nel caso di Rachele si è riusciti ad arrivare a un’identificazione precoce della malattia, un fattore determinante che apre uno spiraglio di speranza. Infatti, oggi sono disponibili terapie sperimentali all’estero che potrebbero rallentare il decorso della patologia, regalando tempo prezioso e una migliore qualità di vita.
Proprio per accedere a queste cure, la famiglia di Pietro e Sara – i genitori di Rachele – si trova di fronte a difficoltà enormi: costi elevatissimi, trasferte frequenti, complessità logistiche che da soli non potrebbero affrontare. Da qui è nata l’idea di un’associazione, per trasformare la preoccupazione in azione e la fragilità in una rete di sostegno. Ci sono una serie di iniziative e altre ce ne saranno, con un conto corrente bancario per donare: IT10V0344038480000000266600, intestato a Hope4U Insieme contro Batten Aps, causale Donazione.
L’iter clinico che ha portato alla diagnosi è stato lungo e complesso: presso il policlinico universitario Gemelli di Roma gli specialisti di genetica medica e neuropsichiatria infantile hanno confermato la malattia, evidenziando una delezione omozigote degli esoni 8 e 9 del gene Cln3. Lo studio è stato condotto in collaborazione con il laboratorio di genetica medica Magi di Rovereto e con il contributo del professor Benedetto Falsini, che ha analizzato di nuovo i dati e focalizzato per primo il sospetto clinico. Successivamente, i medici di riferimento hanno avviato i contatti con i massimi esperti del settore, tra cui il dottor Filippo Santorelli dell’istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) Stella Maris di Pisa, e con il Clinical trial team negli Stati Uniti. Grazie a questo percorso, Rachele è già stata inserita in un trial clinico sperimentale, ed è in attesa della chiamata per avviare la terapia.
Per questa famiglia e per la piccola Rachele il tempo è nemico, ma anche una risorsa da difendere. È qui che la comunità può fare la differenza: Hope4U non è solo un’associazione, ma un invito ad aiutare. Contribuire significa sostenere un percorso di cura che potrebbe cambiare la vita di una bambina e dare alla sua famiglia la forza di continuare a sperare.
“La nostra è una storia iniziata come tante altre, con una famiglia, due bambine, tanta gioia. Poi, improvvisamente, tutto è cambiato”, racconta Sara Palazzari, mamma di Rachele. “Quando ci è stata data la diagnosi ci siamo sentiti persi, disorientati. È una malattia rara, poco conosciuta, e subito ci siamo messi alla ricerca di risposte, di contatti, di medici. Abbiamo trovato persone vicine e lontane che ci hanno sostenuto: ci siamo sentiti circondati da una solidarietà che ci ha toccato l’anima”.
Anche il papà, Pietro Barboni, ricorda quei giorni come un vortice di emozioni: “La notizia della diagnosi è stata devastante, ci è mancato il respiro. Ma poi è stata Rachele stessa, con la sua forza, a darci la prima reazione: nonostante le difficoltà visive, gioca, si muove, sorprende tutti. E anche sua sorella, che ha solo dieci anni, ha mostrato una maturità incredibile: è sempre pronta a sostenerla”.
Proprio da questa rete di vicinanza è nata l’associazione Hope4U Insieme contro Batten. “È stata una mobilitazione spontanea», continua la mamma. «Amici, compagni di scuola, genitori, persone che ci conoscevano e anche chi non ci conosceva si sono messi in moto per aiutarci. Ci siamo resi conto che dietro di noi c’è davvero un fiume di mani pronto a rialzarci nei momenti di stanchezza”.
Il presidente dell’associazione, Giorgia Vergari, evidenzia che «abbiamo presentato ufficialmente Hope4U e ci teniamo a ringraziare il Comune di Gubbio, la Diocesi e tutte le realtà locali che ci hanno aperto le porte. Una goccia da sola non fa il cambiamento, ma tante gocce insieme possono diventare un mare: questa è la forza che vogliamo mettere a disposizione di Rachele”.
Il vicepresidente Luca Francioni ha aggiunto che “Hope4U nasce da una storia dolorosa trasformata in solidarietà. Ci muove il desiderio di creare una comunità che non lasci sola questa famiglia. Chiediamo a tutti di starci vicino, perché il percorso sarà difficile, ma se remiamo nella stessa direzione possiamo arrivare al traguardo. Gli eventi che stiamo organizzando non sono solo raccolte fondi, ma occasioni per far crescere una rete di sostegno”.
Il papà di Rachele guarda al futuro con la speranza che questa esperienza possa diventare un punto di riferimento per altri: “Spero che tutto questo rimanga anche dopo il nostro percorso, perché la nostra intenzione più grande è che Hope4U possa essere di supporto anche ad altre famiglie. Non avremmo mai pensato di trovarci in una situazione del genere, ma oggi sappiamo che insieme non siamo soli”.
